【细胞资讯】试管里长出的天使宝宝，凭脐带血拯救重度地贫姐姐
图源@红网时刻
1、两孩均重度地贫该何去何从
徐先生夫妇是湖南宁乡人，2006年，媛媛出生，1岁时发现肝脾肿大，严重贫血，被诊断为患有重度β地中海贫血（下文简称“重度地贫”）。2009年，儿子出生后同样被诊断为重度地贫。
对于重度地贫患者而言，造血干细胞移植是目前根治这一疾病的有效方法。“尽管费用高昂，但如果能找到HLA相配的造血干细胞供者，就尽力为孩子做干细胞移植治疗。”可是，2015年夫妻二人经亲属HLA配型及相关机构配型检索，均未找到合适供者。
对于徐先生来说，相较于在全国范围内海底捞针一般地去寻找符合配型的干细胞，生一个健康孩子的同时有符合配型的脐带血造血干细胞无疑是个更好的选择。
但前提是，第三个孩子必须是健康的、不携带致病基因，且能够与哥哥或者姐姐的HLA基因型相匹配。
2、从试管里长出的她救了姐姐
夫妻来到中信湘雅求助，经过助孕治疗之后，他们终于得到了一枚健康的囊胚。更幸运的是，这枚正常胚胎与媛媛HLA配型成功，可供移植。
2018年5月，媛媛妈妈移植了基因型正常且HLA匹配的胚胎，试管助孕一次成功！
2019年1月9日，足月的安安出生了，医院立即采集了她的脐带血并进行储存。遗憾的是当时只采集到约60毫升脐带血造血干细胞，而当时12岁的姐姐体重比较大，光靠这约60毫升的脐带血造血干细胞，还满足不了移植的需求。
今年10月8日，安安在东莞南方春富（儿童）血液病研究院入院了，3天的准备期后，她将抽取自己的80毫升外周血干细胞，植入姐姐体内。与此同时，此前储存的共约60毫升脐带血造血干细胞，也于10月11日从长沙发出，并于10月12日进行移植。
今年11月，姐姐顺利出院。
3、造血干细胞移植是重度地贫有效根治办法
重度β地中海贫血是什么？
重度β地中海贫血患儿指β链的合成受部分或完全抑制的一组血红蛋白病。常并发支气管炎或肺炎。容易引起其他脏器如肝、胰腺等脏器损害，其中最严重的是心力衰竭和肝纤维化及肝功能衰竭，是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗，患儿多于5岁前死亡。
